威尔逊病

是由ATP7B基因缺陷所致铜代谢障碍引起的,以肝脏与神经等系统功能障碍为临床特征的常染色体隐性遗传疾病。肝豆状核变性的患者临床表现多种多样,可累及肝脏、神经、精神、肾脏、血液与骨骼肌肉系统等。肝脏受累最为常见,患者可表现为单纯转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭等;神经系统受累常见表现为震颤、强直、肌张力异常等,另外约有10%患者可表现为精神症状,包括抑郁、双向情感障碍等;眼部受累包括常见的K-F环(角膜色素环)与少见的晶状体前囊中央“太阳花”样白内障表现。治疗主要通过避免食用含铜多的食物、减少铜吸收药物、祛铜药物以及对症支持的综合治疗,预后较好。

全称:
威尔逊病
科室:
神经内科,神经外科
别名:
Wilson病、肝豆状核变性
英文:
hepatolenticular degeneration
好发人群:
投掷运动;偏侧投掷运动;偏侧舞动动作
常见症状:
肌张力障碍、书写困难、癫痫发作 、表情怪异、构音障碍 、吞咽困难、屈曲姿势、慌张步态、震颤、淡漠、抑郁、幻觉、记忆减退、智力障碍、反应迟钝、食欲减退、皮肤色素沉着、血尿、蛋白尿
参考资料 [1]程文亮;傅研;;肝豆状核变性4例[J];中国实用内科杂志;1986年06期 [2]徐慧文;;一家系中3例肝豆状核变性报告[J];北京医学;2009年08期 [3]岳余才;多次误诊为癔病的肝豆状核变性(附四例报告)[J];吉林医学;1982年01期
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