强直性肌营养不良

强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因(DMPK)变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因(CNBP)变异导致的2型,其中1型是成年人最常见肌营养不良,发病率约为1/8000~1/7000。

全称:
强直性肌营养不良
科室:
神经内科
别名:
英文:
Myotonic dystrophy
好发人群:
青春期后的男性
常见症状:
手部肌肉强直、面部肌肉强直、肌肉萎缩、足下垂、斧状脸、平卧抬头困难、肢体无力、肌肉疼痛
参考资料 [1]宁景春,杨晓苏,肖波,杨欢,张宁,梁静惠;多发性肌炎/皮肌炎临床和病理研究(附305例分析)[J];脑与神经疾病杂志;2003年01期 [2]李大年;郑国玲;刘淑萍;任守臣;;横纹肌溶解及其致急性肾功能衰竭的临床与病理特点(附1例报告)[J];临床神经病学杂志;2007年03期 [3]程少杰;小儿脊髓性肌萎缩5例报告[J];第一军医大学学报;1994年03期
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