渐冻症——比癌症更可怕的罕见病
2021-09-30 10:15:43 阅读:501次

2014年,“冰桶挑战”的接力让很多人知道了一种叫“渐冻症”的罕见疾病。


2018年3月14日,76岁的英国物理学家史蒂芬·霍金去世。霍金在21岁时被诊断出“渐冻症”,医生认为他只能活2年,而他坚韧地同病魔抗争了半个世纪。他的传奇让更多的人了解到这种罕见病,他的光辉展现了生命的顽强,给所有“渐冻人”带来鼓舞和希望。

 


 什么是渐冻症? 

 

“渐冻症”是“肌萎缩侧索硬化(ALS)”的俗称,罹患该症的患者活动困难,就像被逐渐冻住一样,被称为“渐冻人”。


ALS是一种神经系统疾病,支配肌肉运动的神经元慢慢变性、死亡,肌肉随之萎缩。患者逐渐出现并加重肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清等症状,逐渐失去运动能力和生活自理能力,直至死亡。


美国ALS的报告发病率(每年新发病例)为2/10万~4/10万,患病率为4/10万~6/10万。散发性ALS以男性多见,平均发病年龄为55岁,家族性ALS发病年龄平均为49岁。


ALS是一种不可逆的致死性运动神经元疾病,患者从发病到死亡平均存活3—5年,目前仍没有特效的治疗方法。

 

渐冻症的发病原因

 

致病机制尚未明确,目前较统一的认识是:在遗传背景基础上的氧化损害和兴奋性毒性作用,共同损害了运动神经元,主要影响了线粒体和细胞骨架的结构和功能。
ALS的发病机制存在多种假说:

 

1、感染与免疫:ALS发病可能与朊病毒、人类免疫缺陷病毒(HIV)有关。

 

2、金属元素:与某些金属中毒或某些元素缺乏有关,如铝中毒。

 

3、遗传因素:本病大多为散发,5%~10%的患者有家族史,多为常染色体显性遗传,是由于SODI(铜/锌超氧化物歧化酶)基因突变所致。

 

3、营养障碍:患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1均减少;患者在胃切除后发生ALS。

 

4、神经递质:患者脑脊液中抑制性神经递质GABA水平明显较低,而去甲肾上腺素较高,病情越严重,这种变化越明显。近年来的研究认为兴奋性氨基酸(主要是谷氨酸和门冬氨酸)的神经细胞毒性作用在ALS发病中起着重要作用。   

 

渐冻症发病的高危因素

 

1、老年男性、外伤史、过度体力劳动(如矿工、重体力劳动者等);

2、环境中铝接触过多、长期营养障碍(如胃切除术后)、有ALS家族史。

 

渐冻症患者的治疗

 

尽管此病难以治愈,但仍有许多方法可以改善患者的生活质量。

 

1、药物治疗利鲁唑:能明确延长患者生存时间和推迟气管切开的时间,但其疗效远远不能改善患者的生存质量。有创呼吸机辅助呼吸的晚期患者,不建议使用。
乙哌立松:中枢性肌肉松弛药,可改善ALS的肌紧张状态。

 

2、支持治疗适当的身体功能锻炼,均衡饮食,使用呼吸机(呼吸困难者)。

 

3、心理疏导除了规范的治疗,还应关注患者及其家属的心理健康,给予疏导及人文关怀。


 

还有处于研究阶段的治疗方法,如基因治疗、免疫治疗、干细胞移植等。医学界公认延缓“渐冻人”病情发展的有效方法是:“早期诊断+规范治疗+好的心态+呼吸机支持+肠内营养+良好的护理”。


罹患ALS的霍金教授,凭着顽强的毅力,及时接受治疗,并投入到科研中,数年内完成《时间简史》、创建“黑洞理论”、提出“宇宙无边界”的假说,获得多种科学奖项。他不仅是一位智慧的学者,还是对抗疾病的坚强斗士。

 

参考资料:

[1]陈玉辉. 渐冻症,"比癌症还要残酷的绝症"[J]. 家庭用药, 2018(6):1.

[2]王蕾, 于涵秋. "渐冻症"能治愈吗[J]. 大众健康, 2018(5):2.

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