还记得新闻里一针70万的天价药吗?渐冻症还有相似病SMA
2021-11-27 11:00:00 阅读:1854次

前阵子的新闻里,一针70万的天价药引起了大家的广泛关注,什么药这么贵?仔细了解后,才知道是罕见病——脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的特效药诺西那生钠注射液。

 

日前,英国国家卫生与临床优化研究所(世界上最权威的药物和医疗技术评估机构之一)发布草案,推荐risdiplam(Evrysdi)用于两个月及以上的儿童SMA患者的治疗。该药物呈液体状态,可通过口服或鼻饲管给药,每日1次,成为了首个也是唯一一个可以在家使用的SMA药物。继今年8月美国FDA批准上市以后,英国NHS医疗保险也引入了这款革命性的新疗法。

 

那么,脊髓性肌萎缩症是一种什么病呢?听起来与渐冻症的医学名称“肌萎缩侧索硬化”很像。

 

脊髓性肌萎缩症是罕见严重的遗传性致残致死性疾病

 

SMA是一组遗传性神经肌肉疾病,以运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩为特点(症状与渐冻症非常类似)。通常为隐性遗传,患者的智力发育及感觉均正常。更常发生在婴幼儿群体。严重程度与发病年龄呈反比。起病在婴儿期的为重症,多数2岁内死亡;起病于儿童、青少年或成人的SMA则预后相对良好。是导致婴幼儿死亡的主要遗传原因。

 

全球患病率为每十万人中有1-2人。据非营利性SMA基金会估计,全球目前大约60000例SMA患者,88%的患者为II型或III型(较轻症状)。

  

脊髓性肌萎缩症的类型与表现

 

根据患者起病年龄和临床病程,由重到轻分为4型:

 

Ⅰ型:又称Werdnig-Hoffman病,即婴儿型,约占全部SMA病例的45%。出生后6个月内起病,主要特征是严重的肌张力低下、全身肌无力、肌肉萎缩、腱反射消失,严重的会有呼吸衰竭和喂养困难。部分严重的新生儿可有先天性关节挛缩,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

 

Ⅱ型:又称Dubowitz病,即中间型,约占30%~40%。多在出生后6~18个月起病,进展较Ⅰ型慢,早期通常可以吸吮,吞咽和呼吸功能正常。主要为进行性肌无力,最终会严重残疾。虽寿命缩短,但多数可以活到成年期。

 

Ⅲ型:又称Kugelberg-Welander病,即青少年型,约占20%。婴儿期表现正常,多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走。预期寿命不缩短或轻度下降。

 

Ⅳ型:晚发型,即成人型,18岁之前发育正常,多在18岁后起病,逐渐出现四肢近端肌肉无力,运动障碍进展缓慢,不影响预期寿命。

 

脊髓性肌萎缩症的药物治疗

 

目前全球只有3款特效药:

 

Nusinersen诺西那生钠注射液):理论上适用于4个分型的SMA患者;全球首个SMA精准靶向治疗药物。2016年12月首次在美国获批;2019年4月在中国上市。

 

Zolgensma基因治疗药。20195月被FDA批准,是一种潜在的一次性治愈疗法。药价高达210万美元(折合人民币为1400余万元)。被称为全球单价最贵药物。在美国和日本仅被批准用于两岁以下的患者,在欧洲则仅用于体重不超过21公斤的儿童。我国未上市。

 

Risdiplam利司扑兰口服溶液(Evrysdi/艾满欣)推荐用于临床诊断为1型、2型或3型的两个月及以上的儿童SMA患者的治疗。2021年6月在中国上市。

 

脊髓性肌萎缩症与渐冻症如何区别

 

渐冻症,学名为肌萎缩侧索硬化(ALS),早期症状轻微,患者可能只有无力、肉跳、疲劳等症状,易与其他疾病混淆,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难,最后产生呼吸衰竭。

 

SMA与ALS都属于运动神经元疾病。SMA作为基因遗传病,患者发病时间较早。而ALS发病年龄多在30-60岁之间,晚于SMA,且大多数为散发病例;并且ALS疾病发展相对迅速,常在数年内导致患者丧失生活自理能力甚至死亡。当然,疾病最终的诊断需要依靠肌电图、病理活检、基因检测等检查结果。

 

 

遇到SMA患儿对家庭来说是一个巨大的困难和不幸,由于该病是SMN1基因纯合缺失或突变,只有做好产前检查与诊断才能在一定程度上预防疾病。

 

参考来源:

[1]NICE recommends risdiplam for spinal muscular atrophy

[2]2019中华医学会全国儿科学术大会

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