近日，“河南中牟李女士为救病儿被控涉毒”的新闻引发网络热议，备受广泛关注。法律界、医学界都纷纷参与了这场“法与情，永远是一道难题”的讨论，光明日报也发表了评论。

这位妈妈为什么会突然“祸从天降”？她为什么要从海外代购国家管制二类精神药品“氯巴占”？原来，她的儿子龙龙（化名）不幸患上了罕见病——婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（EIMFS）。医生告诉他们“患病概率相当于买彩票中1000万大奖”。北京大学第一医院儿科神经内科张月华教授团队2005～2016 年十年间仅收治9例患儿，平均每年不到一例！

EIMFS是一种非常罕见、

治疗困难、死亡率高的儿科疾病

EIMFS又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分性发作(MMPSI)，由意大利学者Coppola等于1995年首次报道，2010年国际抗癫痫联盟(ILAE)将其命名为EIMFS。属于药物难治性癫痫的一种。目前已发现8个致病基因（KCNT1、SCN1A、SCN2A、SCN8A、PLCB1、SLC25A22、TBC1D24、SLC12A5基因）突变可导致本病，部分EIMFS患儿的致病基因仍不明确。

患儿于出生后6个月内起病，生后40日龄至3月龄为发病高峰期；主要表现为频繁的、游走性的、多种类型的局灶性发作；脑电图发作期表现为多灶性起源的局灶性发作；大部分患儿智力、运动发育落后或倒退；抗癫痫药物疗效不佳；通常预后不良，死亡率高。 患儿可死于癫痫性猝死和癫痫持续状态，部分患儿死于并发的感染和呼吸系统衰竭。死亡年龄与其发病年龄无相关性。

EIMFS与其他癫痫性脑病可相互演变，比如进展为婴儿痉挛症，也有患儿由早发性肌阵挛性脑病进展为EIMFS的报道。龙龙就属于早发性癫痫性脑病的这种“难治”困境。

该病罕见且治疗困难，尚无特异的治疗方案，多数患儿对抗癫痫药物疗效差。对于KCNTl基因突变的患儿可尝试奎尼丁治疗，但目前国际上对此尚未达成共识，对于其他基因突变的病例，还没有相关靶向药物的报道。国外有关于溴化钾、乙酰唑胺、卢非酰胺、生酮饮食和迷走神经刺激术等对EIMFS有疗效的报道， 但都是个案，远未达成医学界共识。

新闻中提到的氯巴占(clobazam)是一种苯二氮卓类药物，具有抗焦虑和抗惊厥作用.上海交大第一人民医院药学部高君伟等人 2013 年刊发于《中国新药杂志》的论文指出“自 20 世纪80年代起，氯巴占在超过100个国家被用作抗癫痫药物”；2011年被美国FDA批准上市。根据我国《精神药品品种目录(2013 年版)》，氯巴占属于第二类精神药品，受到严格管控，且没有获得进口许可，医生无法将该药作为处方药写入正式的处方单。一位长期从事癫痫疾病治疗、研究的儿科神经学专家在新闻报道中说“在部分难治性癫痫中，氯巴占作为治疗药物，确实被部分病友需要，但实际上，真正需要氯巴占用于治疗的癫痫患者只占极少数。在国内可正规购买的氯硝西泮，可作为替代药品，但副作用比氯巴占大。

小儿难治性癫痫——家庭的难言之痛

据流行病学调查显示，我国癫痫的患病率约为7‰，大多在儿童期起病。尽管已有二十多种用于治疗癫痫的抗癫痫药物，但仍约有30%～40%的癫痫患者不能通过药物治疗长期控制发作，称为“药物难治性癫痫”。

作为特殊人群，小儿难治性癫痫具有病程多变性和预后不确定性的特点，在诊断和治疗方面面临更大的挑战。由于癫痫频繁发作或发作期间癫痫样放电，可导致患儿出现严重认知和行为障碍。而新闻中这种EIMFS患儿即使发作控制后，智力运动发育也极少出现进步。

“每一个小群体都不应该被放弃。”正如近日诺西那生钠等多个高值罕见病药物被纳入《2021年国家医保药品目录》一样，我们有理由相信，随着医学科技进步与国家经济的发展，未来会有更多疗效确切、副作用小、价格适宜的药品进入合法的医疗选择范围，给患儿生的希望，给患儿家庭带来曙光。

参考资料：

[1]尚可为，张月华，杨小玲，等.婴儿癫痫伴游走性局灶性发作的临床及基因突变特点，中华儿科杂志, 2016,54(10): 735-739.

[2]尚可为，张月华.婴儿癫痫伴游走性局灶性发作研究进展，中华儿科杂志， 2017,55(5): 396-398.

[3]刘晓燕.小儿难治性癫痫的研究进展.第三军医大学学报，2012，34(22):2240-2243.

[4]韩梅,李岩峰,葛明.癫痫辅助治疗药物氯巴占的研究概述.中国药师, 2012,15(4):560-562.