刚生完二胎的浙江罗女士,今年36岁,年纪轻轻就被确诊为甲状腺未分化癌。
罗女士家中曾有8人患癌:罗女士的奶奶因癌症早已过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……
浙江的一肿瘤医院对罗女士的父系家族共18人,进行了基因检测,发现他们患有李-佛美尼综合征。“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,可导致多器官不同癌症的发生。”
什么是李-佛美尼综合症?
李-佛美尼综合症是一种罕见的自体显性遗传疾病, 是以首先发现此疾病的两位医师命名 。
李-佛美尼综合症是由来自于父母遗传或是发生在胚胎细胞上的p53蛋白质基因突变所引起,有这种症状的人通常会有极高机率罹患各种肿瘤与癌症。
这是因为p53基因是一种抑癌基因,由该基因编码的蛋白,称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子,与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。
p53基因的突变(缺失)是人类肿瘤的常见事件,与肿瘤的发生、发展有关。一般认为p53过表达与肿瘤的转移、复发及不良预后相关。
如:肝癌患者有一定比例的p53蛋白过表达,p53基因突变可能与肝癌的恶性分化程度有关;p53突变还可见于胃癌、肝癌、大肠癌、膀胱癌、乳腺癌、前列腺癌、淋巴造血系统肿瘤、胶质细胞瘤、软组织肉瘤等恶性肿瘤。
李-佛美尼综合症主要的特征有:早发性的癌症(小于45岁)、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。
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图片来源:央视新闻