什么是Rasmussen综合征?
2022-05-10 16:00:00 阅读:292次

 

  Rasmussen综合征是一种特殊的疾病,主要表现为儿童慢性进行性持续性部分性癫痫,伴有进行性偏瘫和认知功能障碍。最早于1958年被Rasmussen报道,临床较少见。它不同于一般类型的癫痫,发病机制、治疗原则和预后均有其独特之处。

 

  1、临床资料

  患儿,女,4岁,因“发作性左面部、左侧肢体抽搐和言语不清五个月”入院。患者于5个月前无明显原因地突然出现言语不清、流涎,随即四肢抽搐、呼之不应,持续10秒钟。以后发作逐渐频繁,发作时口向左歪、左侧面部和手足抽搐为主,无意识障碍,每次可以持续5~30分钟,间隔10余分钟再次发作。曾予氯硝安定、苯巴比妥、卡马西平等抗癫痫药物治疗,疗效不佳。既往史无特殊。入院查体:发育良好,反应佳,智力正常,言语欠流利,双侧瞳孔始终处于变大变小交替状态,伸舌左偏,四肢肌张力对称,右侧肢体肌力Ⅴ级,左侧肢体肌力Ⅲ,肌肉饱满,左半身痛觉减退,指鼻试验准,双侧病理征(-)。行腰穿脑脊液检查“常规、生化、寡克隆区带、免疫球蛋白未见异常,CMV、HSV、RV和TOXO”抗体均(-);发作间期脑电图提示:“背景活动为少量不规则8~10CPS的а波,右侧中央、顶、枕叶为著可见高波幅尖慢波综合呈连续出现”,发作期脑电图表现为右侧导联为著普遍高波幅棘波和棘慢波节律;发病初期头颅MRI显示“空泡蝶鞍,右额颞叶萎缩”,病程5个月头颅MRI报告“右侧侧脑室旁、右额叶和左颞叶长T2信号,边界模糊”。诊断:部分性癫痫持续状态,Rasmussen综合征。加用妥泰、德巴金治疗无明显效果,但水合氯醛可以缓解发作数小时。患儿对于抗病毒药物、强的松、免疫球蛋白治疗亦无反应。向家长建议行右半球切除术,被拒绝,自动出院。

 

  2、讨论

  Rasmussen综合征的病因不明。早期的研究认为它是病毒感染引起的脑炎,因此该综合征曾经被称为“Rasmussen脑炎”。虽然临床有个别的病毒相关性报道,但是一直未发现确切的病毒学证据。部分病例在发病前有感染史,但不具有流行性,大多为散发。目前许多研究认为该综合征是病毒感染后诱导的免疫反应,它象多发性硬化一样是一种自身免疫性疾病,随着病程的进展逐渐加重,从早期的T淋巴细胞和神经胶质细胞参与的炎症反应发展为晚期的神经原死亡和大脑皮质的空泡形成。但是疱疹病毒感染与Rasmussen综合征没有直接的关系。

 

  许多研究在患者的血清中发现了抗谷氨酸抗原受体(抗GluR3)的自身抗体。动物实验证实:应用GluR3蛋白对兔进行免疫后,该兔产生了抗GluR3抗体,并出现了与人类Rasmussen综合征相类似的癫痫发作和运动障碍。有文献报道:在Rasmussen综合征患者血清中抗谷氨酸抗原受体的检出率为82%,而在部分性癫痫患者为64%。也有研究发现抗GluR3抗体并不常见于Rasmussen综合征和难治性癫痫中。

 

  Rasmussen综合征多发生于儿童,但也可见于青春期和成人。最常见的是首发症状是肌阵挛发作,也可以是简单部分性发作、复杂部分性发作或者继发全身化发作,经常表现为部分性发作持续状态,发作时意识清楚,可累及任一小肌群,如一侧的口角、面部、手指或下肢等。但癫痫发作并不是Rasmussen综合征必有的症状。特别是艾滋病导致的脑损害也可以表现为部分性癫痫持续状态。部分性癫痫持续状态还可见于森林脑炎、非酮症昏迷、多发性硬化、脑肿瘤、MERRF、以及L-K综合征等疾病。Hart认为当患儿出现部分性癫痫持续状态时,至少存在下列一条才能做出诊断:

  (1)癫痫开始或以后出现进展性的神经功能损害;

  (2)头颅CT或MRI提示有进行性大脑半球萎缩,CT显示有低密度,MRI显示有异常信号;

  (3)脑脊液检查中寡克隆区带阳性;

  (4)脑活检病理证实慢性脑炎。此外Rasmussen综合征发作间期脑电图表现为患肢对侧大脑皮质的弥漫性慢波或多灶性棘波,有时也能见到双侧性独立的痫性放电;头MRI检查可见一侧大脑半球萎缩,额、颞、顶叶长T2信号或部分脑叶发育不良。因此全面地评价患者的临床特点、脑电图表现、神经影像学和血清学资料,对于明确诊断是非常关键的。

 

  几乎所有的抗癫痫药物对于Rasmussen综合征均无满意的疗效。抗病毒药物治疗在临床上也未见确切的疗效。但也有研究使用更昔洛韦治疗Rasmussen综合征,随访1.5年患者无癫痫发作,因此建议当怀疑此病时,应尽早应用抗病毒药物治疗。由于癫痫与免疫缺陷存在遗传学上耦合的可能性,癫痫患者经过长期的抗癫痫药物治疗后也可能会出现免疫缺陷,产生的抗体导致大脑皮质免疫介导性损伤,因此免疫调节是Rasmussen综合征治疗的一个重要方面。Frucht报道一例19岁Rasmussen综合征女性患者合并有肌张力不全、舞蹈徐动症,经免疫球蛋白治疗后,症状在短时间内有改善。多数研究认为免疫球蛋白治疗是值得尝试使用的一种治疗方法,但一般在短期内有效,远期疗效欠佳,不能阻断病程的发展。越来越多的证据表明病灶侧半球切除术较部分性切除对于控制癫痫发作疗效明显,可以减少60%--80%的癫痫发作。病程越短,年龄越小,效果越好。经过多年的随访,无论是对于精神运动发育还是社会功能都有进一步的提高。因此目前认为早期的外科治疗是非常重要的,一旦诊断明确,应积极地进行,而不要对于单纯的药物治疗等待过长的时间而延误病情。

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