脊肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到轻分为4型,共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性的以肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩,智力发育及感觉均正常,发病越早,预后越差。

全称:
脊肌萎缩症
科室:
神经内科
别名:
脊髓性肌萎缩症;脊髓性肌肉萎缩症
英文:
Spinal Muscular Atrophy
好发人群:
婴儿;儿童
常见症状:
肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低、舌肌颤动、运动障碍
参考资料 [1]吕亚丰;张艳君;程谟斌;刘子瑾;董文吉;张业;;脊肌萎缩症治疗研究进展[J];医学研究杂志;2019年02期 [2]李才明;张成;;脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展[J];中山大学研究生学刊(自然科学、医学版);2003年03期 [3]吕立夏;脊肌萎缩症的相关致病基因[J];国外医学(分子生物学分册);2001年03期
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